Ο γενετικός μας κώδικας είναι τόσο περίπλοκοςσχεδόν κάθε σοβαρή βλάβη μπορεί να προκαλέσει αλυσιδωτή αντίδραση και να επηρεάσει το άτομο όχι από την καλύτερη πλευρά. Οι επιστήμονες βρίσκουν συνεχώς νέες ασθένειες, αλλά, με τα δικά τους λόγια, το ενενήντα τοις εκατό του γονιδίου παραμένει ανεξερεύνητο.
Το σύνδρομο Larsen (κωδικός ICD 10-M89) είναι σπάνιαμια κοινή γενετική ασθένεια που έχει ένα ευρύ φάσμα φαινοτυπικών εκδηλώσεων. Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία είναι οι εξάρσεις και οι υπογουλαρίσεις των μεγάλων αρθρώσεων, η παρουσία δυσμορφιών στα οστά του κρανίου του προσώπου και τα προβλήματα με τις λειτουργίες των άκρων. Οι δευτερεύουσες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σκολίωση, ισχίου, χαμηλή ανάπτυξη και δυσκολία στην αναπνοή.
Το σύνδρομο Larsen προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις,η οποία μπορεί να συμβεί τόσο αυθόρμητα όσο και να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Με τις αλλαγές στο γονίδιο FLNB συσχετίζεται μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών, που εκδηλώνονται με διαταραχές στο σκελετικό σύστημα. Ειδικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι διαφορετικές ακόμη και μεταξύ συγγενών.
Τι πρέπει να συμβεί στα αναδυόμεναΣύνδρομο Larsen; Τα αίτια αυτής της ασθένειας εξακολουθούν να κρύβονται στο επιστημονικό μισό φως. Είναι γνωστό μόνο ότι για αυτόν, η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά είναι χαρακτηριστική. Δηλαδή, μόνο ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου θα είναι αρκετό για να μεταβιβάσει την παθολογία στα παιδιά τους, και ίσως ακόμη και στα εγγόνια τους. Ένα γονίδιο μπορεί να ληφθεί από τους γονείς (από τα δύο ή από το ένα) ή να είναι αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης. Ο κίνδυνος κληρονομιάς της νόσου είναι 50/50, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και τον αριθμό των κυήσεων.
Το τροποποιημένο γονίδιο βρίσκεται στο βραχίονατρίτο χρωμόσωμα. Εάν είναι επιθυμητό, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν όπου οι κληρονομικές πληροφορίες έχουν υποστεί αλλαγές. Κανονικά, αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη γνωστή στην επιστημονική κοινότητα ως φυλαμίνη Β. Παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του κυτταροσκελετού. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στο γεγονός ότι η πρωτεΐνη παύει να εκτελεί τις λειτουργίες που της ανατίθενται και τα κύτταρα του οργανισμού υποφέρουν από αυτό.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν μωσαϊκό.Δηλαδή, η σοβαρότητα και ο αριθμός των συμπτωμάτων της νόσου εξαρτώνται άμεσα από τον αριθμό των κυττάρων που χτυπήθηκε. Μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν καν υποψιάζονται ότι έχουν ένα ελάττωμα στο γονίδιο αυτό.
Το σύνδρομο Larsen αναπτύσσεται με την ίδια συχνότητατόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Με πολύ αυστηρές εκτιμήσεις, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο των εκατό χιλιάδων. Αυτό, ευτυχώς, είναι σπάνιο. Οι εκτιμήσεις θεωρούνται αναξιόπιστες, επειδή υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες στην αναγνώριση αυτού του συνδρόμου.
Για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία, η ασθένεια περιγράφηκε στα μέσα του εικοστού αιώνα. Η Lauren Larsen και οι συν-συγγραφείς βρήκαν και κατέγραψαν έξι περιπτώσεις του συνδρόμου στα παιδιά.
Το σύνδρομο Larsen, όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, μπορείδιαφορετική εκδήλωση ακόμη και μεταξύ στενών συγγενών. Τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου είναι μεταβολές στα οστά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν: μια φαρδιά, χαμηλή γέφυρα της μύτης και το φαρδύ μέτωπο, ένα επίπεδο πρόσωπο, την παρουσία ενός ανοιγμένου άνω χείλους ή σκληρού ουρανίσκου. Επιπλέον, τα παιδιά έχουν εξάρσεις μεγάλων αρθρώσεων (μηριαία, γόνατο, αγκώνες) και υπογλυκαιμία του ώμου.
Τα δάχτυλα τέτοιων ανθρώπων είναι μικρά, φαρδιά, μεαδύναμες χαλαρωμένες αρθρώσεις. Στους καρπούς μπορεί να υπάρχουν επιπλέον οστά, τα οποία με την ηλικία συγχωνεύονται και διαταράσσουν τη βιομηχανική των κινήσεων. Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα τόσο σπάνιο φαινόμενο όπως η τραχειομαλακία (ή μαλάκωμα των χόνδρων της τραχείας).
Η διάγνωση "σύνδρομο Larsen" τίθεται μόνο μετάμια πλήρη εξέταση του ασθενούς, μια διεξοδική μελέτη του ιατρικού ιστορικού του και την παρουσία χαρακτηριστικών ακτινολογικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, μια πλήρης ακτινογραφική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει και να συνοδεύσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού, οι οποίες έχουν έμμεση σχέση με την ασθένεια.
Διάγνωση με υπερηχογράφημα στο ενδομήτριομπορεί να αποκαλύψει το σύνδρομο του Larsen. Φωτογραφίες από το σχηματισμό των οστών σε ένα καλά εκπαιδευμένο εξειδικευμένο υπερηχογράφημα μπορεί να είναι ένα σημείο εκκίνησης για να ψάξετε γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Από την πρώτη ματιά δεν μπορείτε να πείτε τι είδους ασθένεια έχει οδηγήσει στην παθολογία του κρανίου του προσώπου και τα οστά των άκρων, η μέλλουσα μητέρα, συνιστάται να κάνετε μια αμνιοπαρακέντηση και τη διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης για να αναζητήσετε μεταλλάξεις στο τρίτο χρωμόσωμα.
Εάν η νόσος επιβεβαιωθεί, αλλά το ζευγάριαποφάσισε να διατηρήσει την εγκυμοσύνη, συνιστάται στη μελλοντική μητέρα να κάνει μια καισαρική τομή ώστε να μην βλάψει τα κόκαλα του παιδιού κατά τη διαδικασία της διάνοιξης της μέσω της λεκάνης μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια του φυσικού τοκετού.
Τα θεραπευτικά μέτρα δεν αποσκοπούν στην εξάλειψηασθένεια και μείωση των κλινικών εκδηλώσεων. Αυτό αφορούσε παιδίατρους, ορθοπεδικούς, ειδικούς στην γναθοπροσωπική χειρουργική και τη γενετική. Μετά την αξιολόγηση της αρχικής κατάστασης του παιδιού και την εκτίμηση όλων των κινδύνων, μπορούν να αρχίσουν να διορθώνουν τις υπάρχουσες παραβιάσεις.
Η πιο φειδωλή επιλογή, η οποία αντιμετωπίζει το σύνδρομοLarsen, - μασάζ. Είναι απαραίτητο να ενισχυθούν οι μύες και οι σύνδεσμοι που συγκρατούν τους αρθρώσεις, καθώς και να βελτιωθεί η διατήρηση της πλάτης και να ισιώσει η σπονδυλική στήλη. Αλλά προτού προχωρήσετε σε θεραπευτικές μεθόδους, απαιτούνται ορισμένες λειτουργίες. Είναι απαραίτητες για τη διόρθωση των ογκωδών παραμορφώσεων του σκελετού ή των παραμορφώσεων, τη σταθεροποίηση των σπονδύλων. Όταν τραχειομαλακίας απαιτούν διασωλήνωση και στη συνέχεια ρύθμιση του σωλήνα αναπνοής (συνεχής), το οποίο θα διατηρήσει τη βατότητα του άνω αεραγωγού.
Η θεραπεία αυτής της νόσου είναι μια μακρά διαδικασία,που μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, το φορτίο στα οστά αυξάνεται και μπορεί να χρειαστεί και φυσική αποκατάσταση, φυσιοθεραπεία και ίσως και χειρουργική επέμβαση.
