Το σύνδρομο Peits-Egersa-Turena είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου STK 11 του 19ου χρωμοσώματος. Ο τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος.
Το 1921, η υπόθεση περιγράφηκε για πρώτη φοράμια ασθένεια που τώρα είναι γνωστή ως το σύνδρομο Peits-Turen-Egers. Η περιγραφή έγινε από τον ολλανδό θεραπευτή Johannes Peitz, ο οποίος μελέτησε το σύνδρομο με το παράδειγμα της ολλανδικής οικογένειας. Το 1949, η επιστημονική του έρευνα συμπληρώθηκε από τον αμερικανικό γιατρό Harold Jägers.
Το σύνδρομο Peytsa - Jegers χαρακτηρίζεται απόανάπτυξη του γαστρεντερικού σωλήνα των χαραμομυικών πολυπόδων (εξ ου και το άλλο όνομα για αυτή τη νόσο είναι η χαραρμομική πολυπόθεση). Συχνά απαντώνται στο μικρό ή μεγάλο έντερο, κάπως λιγότερο συχνά στο στομάχι και το ορθό. Στην αρχή οι πολύποδες δεν γίνονται αισθητές, αλλά καθώς μεγαλώνουν, δυσκοιλιότητα, φούσκωμα, αιμορραγία από το ορθό, πιεστικό πόνο στην κοιλιά. Περίπου οι μισοί ασθενείς εμφανίζουν επιπλοκές με τη μορφή εντερικής απόφραξης. Η κρυφή αιμορραγία είναι επικίνδυνη επειδή μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και ως αποτέλεσμα γενική αδυναμία, ζάλη, μειωμένη αποτελεσματικότητα. Οι ασθενείς δεν δίνουν αμέσως προσοχή στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου - συχνή διάρροια και κοιλιακό άλγος, καθώς αυτό μπορεί να είναι σημάδι πολλών άλλων γαστρεντερικών ασθενειών. Αλλά το σύνδρομο Peits-Egers μπορεί να οδηγήσει σε εξαιρετικά σοβαρές συνέπειες στην απουσία θεραπείας, οπότε μη διστάσετε να επισκεφτείτε έναν ειδικό.
Τα σημεία χρωματισμού στις μεμβράνες του δέρματος (τα χείλη, οι παλάμες, τα πόδια, τα μάτια των βλεννογόνων) δείχνουν επίσης την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Peits-Egers.
Τα σημεία εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, μερικές φορές σετων βρεφών. Είναι επίπεδη, σκούρα καφέ, μεγέθους 1 έως 5 mm. Με την πάροδο του χρόνου, τα σημεία στα χείλη μπορούν να φωτιστούν και να εξαφανιστούν, αλλά παραμένουν για πάντα στο στοματικό βλεννογόνο. Αυτό είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα στη διάγνωση, δεδομένου ότι 98% των ασθενών με σύνδρομο Peits-Egers έχουν χρωματισμό στις βλεννογόνους.
Δεδομένου ότι οι Peits-Egers-Touraine-γενετική ασθένεια, κατά τη διάγνωση ενός ειδικού, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη το ιστορικό της νόσου όλων των μελών της οικογένειας. Εάν κάποιος από αυτούς υποφέρει από αυτή την ασθένεια, τότε όλοι οι συγγενείς του έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο.
Διαγνώστε το σύνδρομο Peits-Egers με τη βοήθεια τουβιοψία. Εάν το χαραρμονικό συστατικό βρίσκεται στο αναλυμένο τμήμα πολυπόδων, τότε αυτό είναι ένα τυπικό σύμπτωμα για τη νόσο. Οι πολύποδες με μέγεθος 1 έως 5 mm συνήθως δεν παρεμβαίνουν στην κανονική λειτουργία της γαστρεντερικής οδού. Όμως, καθώς μεγαλώνουν, μπορούν να οδηγήσουν σε αιμορραγία, επειδή πρέπει να αφαιρεθεί η συσσώρευση, μεγέθους μεγαλύτερης του 1 cm. Οι πολύποδες χαρακτηρίζονται από μέτρια ανάπτυξη, μπορούν να είναι πολλαπλές ή μεμονωμένες. Με την πολλαπλή θεραπεία είναι πολύ πιο δύσκολη. Δεν μπορούν να αφαιρεθούν μία φορά, επειδή χρησιμοποιείται μια διατροφική διατροφή, καθώς και η φαρμακευτική θεραπεία με στόχο την επιβράδυνση της ανάπτυξης των όγκων.
Άλλα σημαντικά διαγνωστικά κριτήρια είναι:κληρονομικότητα και χρώση του βλεννογόνου. Δεδομένου ότι οι πολύποδες εντοπίζονται σε ασθενείς ηλικίας άνω των 10 ετών, η διάγνωση χρωμάτων των παιδιών σε βλεννογόνους είναι το κύριο χαρακτηριστικό. Το σύνδρομο Petzsa-Jägers συνοδεύεται συχνά επίσης από σύνδρομο McCune-Albright (πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη). Εάν ένα παιδί έχει προγενέστερη σεξουαλική ανάπτυξη, η πιθανότητα εμφάνισης μιας χαραμομυκητικής πολυπόσεως είναι μάλλον υψηλή.
Ασθενείς με σύνδρομο Peits-Egersσημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του GI από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους. Πιο συχνά η ογκολογία επηρεάζει το παχύ έντερο, το λεπτό έντερο και το πάγκρεας. Οι γυναίκες έχουν συχνά ογκολογία του μαστού (45% των περιπτώσεων). Είναι πολύ πιθανό ο καρκίνος και είναι ο κίνδυνος της νόσου, το σύνδρομο Peitz-Jägers πρέπει να ελέγχεται με τη βοήθεια διαφόρων κλινικών διαδικασιών.
Δεδομένου του αυξημένου κινδύνου ογκολογίας, όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ακτινογραφία του λεπτού εντέρου περίπου κάθε 2 χρόνια.
Οι γυναίκες 25 ετών πρέπει να υποβάλλονται σε μαστογραφία κάθε χρόνο για να παρατηρήσουν μια ογκολογία σε πρώιμο στάδιο.
Στη διάγνωση του καρκίνου, ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η μελέτη της παρουσίας καρκινοεμβρυονικού αντιγόνου στο αίμα. Είναι μια χημική ουσία που παράγεται στον εντερικό καρκίνο, στην ογκολογία του μαστού ή του πνεύμονα.
Είναι επίσης σημαντικό να εντοπιστούν και άλλα καρκινικά αντιγόνα(είναι επίσης αντικαρκινικά αντιγόνα) - ουσίες που παράγονται σε κύτταρα που έχουν προσβληθεί από καρκίνο οποιουδήποτε οργάνου. Η φύση τους εξαρτάται από τη θέση του όγκου, γι 'αυτό και οι ουσίες αυτές διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση.
Η πλειοψηφία των ασθενών με το σύνδρομο της Peutz - Egersa δενζουν σε 60 χρόνια, πεθαίνουν από καρκίνο του παγκρέατος (11%), στομάχι (57%), έντερα (85%), καρκίνο του μαστού (45%). Ο κίνδυνος της ογκολογίας των πνευμόνων, των όρχεων, του τραχήλου και των ωοθηκών είναι επίσης ελαφρώς αυξημένος. Εάν η ογκολογία ανιχνευθεί σε ένα μεταγενέστερο στάδιο, οδηγεί σε μοιραία έκβαση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη διάγνωση είναι τόσο σημαντική.
Παρά το γεγονός ότι το 1921, Peitz περιέγραψετο σύνδρομο Peits-Egers-Turen, τα συμπτώματα και η θεραπεία αυτής της ασθένειας δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς. Προς το παρόν, δεν έχει αναπτυχθεί πολύπλοκη θεραπεία αυτής της νόσου. Δεδομένου ότι εκατοντάδες πολυπόδων αναπτύσσονται στο έντερο κατά τη διάρκεια του συνδρόμου, είναι αδύνατο να αποτραπούν προφυλακτικά λόγω του υψηλού κινδύνου μιας τέτοιας χειρουργικής επέμβασης. Επειδή οι ασθενείς με το σύνδρομο Peits - Egersa κατά τη διάρκεια μιας ζωής υποφέρουν από πολλές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση των πολύποδων, όταν φτάνουν σε κρίσιμες διαστάσεις.
Αν και έχει πλήρως θεραπευτεί από την ασθένεια αυτήαυτή τη φορά είναι αδύνατη, η φαρμακευτική θεραπεία θα επιβραδύνει σημαντικά την ανάπτυξη των πολύποδων, θα εξομαλύνει την εργασία των εντέρων και του στομάχου. Η διάγνωση του καρκίνου σε αρχικό στάδιο αυξάνει επίσης την πιθανότητα ανάκτησης μετά την αφαίρεση του όγκου.
