Το σύνδρομο Prader-Willi είναι σπάνιο γενετικόπαθολογία, ο τύπος της κληρονομικής μετάδοσης της οποίας δεν έχει αποδειχθεί μέχρι σήμερα. Για πρώτη φορά το σύνδρομο Prader-Willi περιγράφηκε το 1959 από τους Ελβετούς παιδίατρους H. Willi και A. Prader, που οφείλει το όνομά τους. Αυτή η παθολογία καλείται επίσης το σύνδρομο των τριών "υπογλυκαιμίας" (υποτονία, υπογοναδισμός, υποδήλωση): μυϊκή υπόταση, άνοια και υπογοναδισμός. Επιπλέον, στην κλινική εικόνα υπάρχει μια μικρή ανάπτυξη και ακρωμοσύνη - ένα μικρό μέγεθος χεριών και ποδιών. Αυτή η ασθένεια είναι ένα σύμπλεγμα κληρονομικών ανωμαλιών που μεταδίδονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, το σύνδρομο απαντάται συχνότερα σποραδικά, αλλά υπάρχουν στοιχεία για οικογενειακές περιπτώσεις. Κατά κανόνα, οι κυτταρογενετικές μελέτες των αποκλίσεων δεν αποκαλύπτουν.
Για αυτή την παθολογία, ένας συνδυασμόςμε ασθένειες όπως σοβαρή νοητική καθυστέρηση με εγκεφαλική παχυσαρκία, μικρή ανάπτυξη, υπογονιτισμό και δυσπλαστικά φαινόμενα. Μεγάλη σημασία στην παθογένεση αυτής της διαταραχής αποδίδεται στην υποθαλαμική δυσλειτουργία. Δεν υπάρχουν τώρα αποτελεσματικές μέθοδοι πρόληψης και ειδικής θεραπείας του συνδρόμου Prader-Willi.
Υπάρχουν δύο φάσεις στην ανάπτυξη της ασθένειας. Λίγο μετά τη γέννηση, το παιδί έχει σοβαρή μυϊκή υπόταση. Τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά που τα μωρά δεν μπορούν να εκτελούν αυθόρμητες κινήσεις και, το χειρότερο από όλα, δεν μπορούν να πιπιλίσουν, γι 'αυτό πρέπει να τροφοδοτηθούν από μια πιπέτα ή μέσω ενός καθετήρα. Το αποτέλεσμα της σοβαρής μυϊκής υπότασης είναι η καθυστέρηση στο σχηματισμό κινητικών και στατικών λειτουργιών - τα παιδιά δεν μπορούν να κρατήσουν τα κεφάλια τους, να καθίσουν, κλπ. Επιπλέον, υπάρχει μια τάση υποθερμίας.
Η ανάπτυξη του επόμενου σταδίου συμβαίνει μέσωλίγες εβδομάδες (μήνες), συνήθως μέχρι το τέλος της πρώτης έναρξης του δεύτερου έτους της ζωής. Τα συμπτώματα της μείωσης της υπότασης, και της βουλιμίας αναπτύσσονται, στα οποία τα παιδιά βιώνουν ένα σταθερό αίσθημα πείνας, ενεργά αναζητώντας τρόφιμα. Ως εκ τούτου, θα αρχίσει να αναπτύξουν παχυσαρκία, η οποία έχει μια πολύ χαρακτηριστική μορφή της κατανομής του υποδόριου λίπους - το μεγαλύτερο μέρος του βρίσκεται στα εγγύς άκρα (ισχία και τους ώμους) και του σώματος, έτσι ώστε τα χέρια και τα πόδια είναι δυσανάλογα μικρό πινέλο. Επιπλέον, σε αυτή τη φάση της νόσου η διανοητική καθυστέρηση εκδηλώνεται: η ομιλία γίνεται δύσκολη, το λεξιλόγιο γίνεται εξαιρετικά περιορισμένο. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του υπογοναδισμού: τα αγόρια που εκδηλώνεται με υποπλασία του πέους στα κορίτσια - στην υποπλασία των χειλέων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Prader-Willi συνοδεύεται από σακχαρώδη διαβήτη.
Η βάση για τη διάγνωση αυτής της παθολογίας είναιτην ανίχνευση ενός συνόλου τυπικών συμπτωμάτων, καθώς οι κυτταρογενετικές μελέτες και οι καρυοτυπίες δεν αποκαλύπτουν τυχόν ιδιαιτερότητες. Είναι αποδεκτό να διακρίνουμε δύο κύριες ομάδες κλινικών συμπτωμάτων: εκείνες που παρατηρούνται από τη στιγμή της γέννησης έως τα τρία έτη και εκδηλώνονται σε ηλικία μεγαλύτερη των τριών ετών. Η πρώτη ομάδα σημείων περιλαμβάνει: χαμηλό βάρος γέννησης, μυϊκή υπόταση και δυσκολία στη σίτιση. Πολύ συχνά οι μητέρες σημειώνουν πολύ αδύναμη, ελάχιστα αξιοπρόσεκτη περιστροφή του εμβρύου στην περιγεννητική περίοδο. Μερικές φορές μέχρι έξι μηνών υπάρχει αυξημένη υπνηλία, κρίσεις λήθαργου και άπνοιας. Χαρακτηριστικά καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και δυσμορφία (αμυγδαλωτό μάτι, ευρεία διδιάστατη διάμετρος και χαμηλωμένες γωνίες του στόματος).
Το σύνδρομο Prader-Willi έχει κάποιαφαινοτυπική ομοιότητα με μια τέτοια συγγενή ασθένεια ως υποθυρεοειδισμό, η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από μυϊκή υπόταση, υπερβολική απόθεση λίπους σε τυπικά σημεία, επιβράδυνση ανάπτυξης και ψυχοκινητική ανάπτυξη.
Λόγω της παρουσίας μιας ευρείας ποικιλίαςασθένειες που λαμβάνουν το όνομά τους για πρώτη φορά που περιγράφεται ο επιστήμονας τους, υπάρχει κάποια σύγχυση. Πολύ συχνά το σύνδρομο Pruder-Willy ονομάζεται "ασθένεια του Willie Brandt", αν και η ασθένεια δεν έχει απολύτως καμία σχέση με τη γερμανική πολιτική του Willy Brandt, ο οποίος ήταν ο τέταρτος ομοσπονδιακός καγκελάριος της Γερμανίας (1969-1974).
